Nadir hastalıklar akraba evlilikleri nedeniyle Türkiye’de başka ülkelere göre 5-10 kat fazla görülüyor

Sağlık 01.03.2022, 21:15 01.03.2022, 22:08
Nadir hastalıklar akraba evlilikleri nedeniyle Türkiye’de başka ülkelere göre 5-10 kat fazla görülüyor

Nadir Hastalıklar Günü sebebiyle Türkiye’de bağışıklık eksikliği konusuna değinen Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği (AİD) Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Sevgi Keleş, akraba evlilikleri nedeniyle Türkiye’de başka ülkelere göre 5-10 kat fazla görülen primer immün yetmezliğinin (PİY), Covid – 19’u daha ağır geçirmeye sebep olduğunu vurguladı

İmmün sistem veya bağışıklık sistemi, hastalıklara karşı savunma mekanizmasını oluşturan, patojenleri ve kanser hücrelerini tanıyıp onları yok eden, vücudu zararlı maddelerden koruyan bir sistemdir.   İmmün sistemi pek çok hücre ve proteinlerden oluşur. Bu yapılardaki sayısal ya da fonksiyonel bozukluklar sonucu oluşan kalıtsal hastalıklara primer immün yetmezlikler (PİY) veya doğumsal bağışıklık eksiklikleri deniliyor. 

Erken teşhis edildiği takdirde tedavisi mümkün olan hastalığın yaygınlaşmasını önlemek amacıyla şubat ayının son günü dünyada “Nadir Hastalıklar Günü” olarak biliniyor ve çeşitli etkinliklerle farkındalık yaratılıyor. 

Tekrarlayan Hastalıklara Dikkat

Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği Yönetim Kurulu üyesi Prof.Dr. Sevgi Keleş, 2022 yılı dünya nadir hastalıklar günü dolayısıyla şu açıklamayı yaptı:

“Primer immün yetmezliklerinde ilk bulgu genelde tekrarlayan enfeksiyonlar olsa da hastalar bazen ağır alerjik bulgular veya kan hücrelerinde düşüklüklerle de alerji kliniklerine veya hematoloji kliniklerine başvurabilir. Bu sebeple normalden daha ağır seyreden bir alerji, geçmeyen ve tedaviye cevap vermeyen ishaller veya kan hücrelerinde ciddi düşüklükler varsa bu kişilerin de bağışıklık eksikliği açısından değerlendirilmesi gerekir”

Sandığımız Kadar Nadir Değil!

Ülkemizde primer immün yetmezliklerin sayısının tam olarak bilinmediğini ileten Prof. Dr. Sevgi Keleş, şöyle devam etti:

“Türkiye’de akraba evliliği sonucu ortaya çıkan formlarının diğer ülkelere kıyasla 5 ile 10 kat daha sık görüldüğü tahmin ediliyor. Buna bir örnek verecek olursak primer immün yetmezliğin en ağır formu olan ağır kombine immün yetmezliğin ülkemizdeki sıklığı üç farklı merkezde yapılan çalışmalarda on binde bir (1/10000) olarak bulunmuştur. Bu hastalığın Amerika’da görülme sıklığı ise (65 binde birle 80 binde bir arasındadır) 1/65.000-80.000 olarak bildirilmektedir. Bu durum ülkemizde PİY’lerin nadir olmadığını göstermektedir.

Günümüzde primer immün yetmezliğe neden olan 450’den fazla genetik bozukluk tanımlanmıştır. Bu sayının yakın gelecekte 3000’i bulacağı düşünülmektedir. Rakamlardan anlaşılacağı gibi bu hastalıklar aslında nadir değil, sadece farkındalığının az olduğu hastalıklardır. Özellikle bazı genetik bozukluklar sadece belirli mikroorganizmalarla enfeksiyonlara yatkınlığa neden olabilmektedir. Covid19 pandemi sürecinde 9 genetik bozukluğun COVID19 enfeksiyonunu ağır geçirmeye neden olduğu saptanmıştır. 

Bağışıklık Yetmezliği Hastaları COVİD 19’u Daha Ağır Geçiriyor!

Rockefeller tarafından yürütülen ve Türkiye’den de bazı merkezlerin dahil olduğu çalışmaya da değinen Prof. Dr. Sevgi Keleş şu bilgileri verdi: 

“Bu genetik bozukluk saptanan bireylerin aslında daha önceden bilinen hastalığı bulunmayan bireyler olduğu ve sadece COVID19 enfeksiyonunu ağır geçirdikleri gözlemlenmiştir. Bu durum primer immün yetmezliğinin bilinmeyeni çok olan bir denklem olduğuna; tanı almamış pek çok vakanın bulunduğuna ve nadir olmadığına bir işarettir. Bu hastalar özellikle Covid-19 pandemisi sürecinde önerilen maske ve mesafe kuraları konusunda çok titiz davranmalıdırlar. Bunun dışında takip ve tedavilerini düzenli bir şekilde yapmaları, Covid-19 aşısı veya aşı tekrarı önerildiğinde hangi aşıyı yaptıracaklarını hekimlerine sorarak karar vermeleri büyük önem taşımaktadır. Covid-19 enfeksiyonunun bazı primer immün yetmezliklerde ağır seyredebileceği unutulmamalı, bu hastaların tedavileri, hekimlerinin önerisi doğrultusunda planlanmalıdır.” 

Hem ailelerin hem de hekimlerin bu konudaki farkındalığını artırmak için 15 yaşındaki oğullarını bağışıklık eksikliği nedeniyle kaybeden Fred ve Vicki Modell tarafından Amerika’da kurulan ve dünya üzerinde pek çok tanı ve araştırma merkezi bulunan Jeffrey Modell Vakfı tarafından PİY açısından uyarıcı 10 bulgu belirlenmiştir. Bu uyarıcı bulgularda erişkinde ve çocukta enfeksiyonun sıklıkları açısından bazı farklılıklar vardır. PİY için erişkin ve çocukta uyarıcı olan bulgular onar madde halinde belirlenmiştir. Bu bulgulardan en az ikisi olan hastalar mutlaka immünoloji kliniklerine başvurmalı ve bağışıklık eksikliği açısından taranmalıdır.

Çocuklarda Bağışıklık Eksikliğinin 10 Uyarıcı Bulgusu

-Yılda 4 veya daha fazla orta kulak enfeksiyonu 

-Yılda 2 veya daha fazla orta kulak enfeksiyonu

-Yılda 2 veya daha fazla sinüzit

-Normalde zararsız bakterilerle enfeksiyon

-Yılda 1 veya daha fazla zatürre

-Kilo kaybı ile birlikte kronik ishal

-Tekrarlayan cilt veya organ apseleri

-Uzun süreli ağızda pamukçuk veya ciltte mantar enfeksiyonu

-Enfeksiyonu iyileştirmek için damardan antibiyotik kullanılması

-Tekrarlayan viral enfeksiyon (uçuk – siğil)

-Aile bağışıklık eksikliği olan bireylerin olması

 

Erişkinlerde Bağışıklık Eksikliğinin 10 Uyarıcı Bulgusu

- Yılda 2 veya daha fazla sinüzit

-2 ay veya daha süreli antibiyotik kullanımı

-Yılda 2 veya daha fazla zatürre

-Büyüme ve gelişme geriliği

-Tekrarlayan cilt veya organ apseleri

-Uzun süreli ağızda pamukçuk veya ciltte mantar enfeksiyonu

-Enfeksiyonu iyileştirmek için damardan antibiyotik kullanılması

-2 veya daha fazla derin yerleşimli doku enfeksiyonu

-Aile bağışıklık eksikliği olan bireylerin olması

Bu hastalıkların tedavisinin hastalığın tipine göre değiştiğini belirten Prof. Dr. Sevgi Keleş “Bazı tiplerinde koruyucu antibiyotik yeterli olurken ağır formlarında bağışıklık serumu diye bilinen immünglobülin replasman tedavisi; bazı tiplerinde ise halk arasında ilik nakli diye bilinen kök hücre nakli yapılması gerekmektedir” dedi. 

Prof. Dr. Sevgi Keleş “Hangi hastada hangi tedavinin verileceğine hastanın şikâyetleri, laboratuvar ve genetik testlerin sonucuna göre karar verilmektedir. Özellikle ağır formlarında erken tanı ve tedavi hayat kurtarıcıdır. Bu hastalar erken tanı konulup uygun tedavi edildiklerinde ise tamamen sağlıklı bir hale gelmektedir” şeklinde konuştu.

***

Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği Hakkında:

Ülkemizde alerji ve immünoloji alanında kurulan ilk dernek olan Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği (AİD), erişkin-çocuk alerji ve klinik immünoloji uzmanlarını bir çatı altında toplamaktadır. Alerji ve Klinik İmmünoloji biliminin ve hizmetinin ülkemizde gelişimine katkı sağlamayı ve alerjik-immünolojik hastalıklar konusunda toplumda farkındalık oluşturulmasını hedefleyen AİD, uluslararası katılımlı kongre ve bilimsel toplantılar gerçekleştirerek branş hekimlerinin ve ilişkili sağlık personelinin en yeni bilgiler ile güncellenmesi sağlanmaktadır. Uluslararası bilimsel kurumlarla (AAAAI, EAACI, SIAF, WAO) iş birliği yapan dernek bu iş birliklerinin ışığında uluslararası kurumların düzenlediği kongre ve kursları ülkemizde başarıyla gerçekleştirmiş, ülkemizi başarıyla temsil ederek biliminin ilerlemesine önemli bir katkı sunmuştur. Yine farkındalık yaratma misyonuyla öne çıkan dernek, üyeleri için bilimsel toplantılara katılımı için maddi destek sağlamakta dernek üyeleri dışında da bedelsiz bir şekilde kurs ve okul şeklinde çeşitli eğitim toplantıları düzenlenmektedir.

Yorumlar (0)
16
parçalı bulutlu
Günün Anketi Tümü
Karahallı Belediye Başkanı Ali Tpçunun Çalışmalarından mennumusunuz?
Karahallı Belediye Başkanı Ali Tpçunun Çalışmalarından mennumusunuz?
Namaz Vakti 28 Haziran 2022
İmsak 03:42
Güneş 05:33
Öğle 13:11
İkindi 17:05
Akşam 20:38
Yatsı 22:21
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Trabzonspor 38 81
2. Fenerbahçe 38 73
3. Konyaspor 38 68
4. Başakşehir 38 65
5. Alanyaspor 38 64
6. Beşiktaş 38 59
7. Antalyaspor 38 59
8. Karagümrük 38 57
9. Adana Demirspor 38 55
10. Sivasspor 38 54
11. Kasımpaşa 38 53
12. Hatayspor 38 53
13. Galatasaray 38 52
14. Kayserispor 38 47
15. Gaziantep FK 38 46
16. Giresunspor 38 45
17. Rizespor 38 36
18. Altay 38 34
19. Göztepe 38 28
20. Ö.K Yeni Malatya 38 20
Takımlar O P
1. Ankaragücü 36 70
2. Ümraniye 36 70
3. Bandırmaspor 36 62
4. İstanbulspor 36 60
5. Erzurumspor 36 58
6. Eyüpspor 36 57
7. Samsunspor 36 51
8. Boluspor 36 50
9. Manisa Futbol Kulübü 36 49
10. Tuzlaspor 36 49
11. Denizlispor 36 49
12. Keçiörengücü 36 48
13. Gençlerbirliği 36 48
14. Altınordu 36 45
15. Adanaspor 36 45
16. Kocaelispor 36 44
17. Bursaspor 36 44
18. Menemen Belediyespor 36 38
19. Balıkesirspor 36 12
Takımlar O P
1. M.City 38 93
2. Liverpool 38 92
3. Chelsea 38 74
4. Tottenham 38 71
5. Arsenal 38 69
6. M. United 38 58
7. West Ham United 38 56
8. Leicester City 38 52
9. Brighton 38 51
10. Wolverhampton Wanderers 38 51
11. Newcastle 38 49
12. Crystal Palace 38 48
13. Brentford 38 46
14. Aston Villa 38 45
15. Southampton 38 40
16. Everton 38 39
17. Leeds United 38 38
18. Burnley 38 35
19. Watford 38 23
20. Norwich City 38 22
Takımlar O P
1. Real Madrid 38 86
2. Barcelona 38 73
3. Atletico Madrid 38 71
4. Sevilla 38 70
5. Real Betis 38 65
6. Real Sociedad 38 62
7. Villarreal 38 59
8. Athletic Bilbao 38 55
9. Valencia 38 48
10. Osasuna 38 47
11. Celta Vigo 38 46
12. Rayo Vallecano 38 42
13. Elche 38 42
14. Espanyol 38 42
15. Getafe 38 39
16. Mallorca 38 39
17. Cadiz 38 39
18. Granada 38 38
19. Levante 38 35
20. Deportivo Alaves 38 31