Nadir hastalıklar akraba evlilikleri nedeniyle Türkiye’de başka ülkelere göre 5-10 kat fazla görülüyor

Sağlık 01.03.2022, 21:15 01.03.2022, 22:08
Nadir hastalıklar akraba evlilikleri nedeniyle Türkiye’de başka ülkelere göre 5-10 kat fazla görülüyor

Nadir Hastalıklar Günü sebebiyle Türkiye’de bağışıklık eksikliği konusuna değinen Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği (AİD) Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Sevgi Keleş, akraba evlilikleri nedeniyle Türkiye’de başka ülkelere göre 5-10 kat fazla görülen primer immün yetmezliğinin (PİY), Covid – 19’u daha ağır geçirmeye sebep olduğunu vurguladı

İmmün sistem veya bağışıklık sistemi, hastalıklara karşı savunma mekanizmasını oluşturan, patojenleri ve kanser hücrelerini tanıyıp onları yok eden, vücudu zararlı maddelerden koruyan bir sistemdir.   İmmün sistemi pek çok hücre ve proteinlerden oluşur. Bu yapılardaki sayısal ya da fonksiyonel bozukluklar sonucu oluşan kalıtsal hastalıklara primer immün yetmezlikler (PİY) veya doğumsal bağışıklık eksiklikleri deniliyor. 

Erken teşhis edildiği takdirde tedavisi mümkün olan hastalığın yaygınlaşmasını önlemek amacıyla şubat ayının son günü dünyada “Nadir Hastalıklar Günü” olarak biliniyor ve çeşitli etkinliklerle farkındalık yaratılıyor. 

Tekrarlayan Hastalıklara Dikkat

Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği Yönetim Kurulu üyesi Prof.Dr. Sevgi Keleş, 2022 yılı dünya nadir hastalıklar günü dolayısıyla şu açıklamayı yaptı:

“Primer immün yetmezliklerinde ilk bulgu genelde tekrarlayan enfeksiyonlar olsa da hastalar bazen ağır alerjik bulgular veya kan hücrelerinde düşüklüklerle de alerji kliniklerine veya hematoloji kliniklerine başvurabilir. Bu sebeple normalden daha ağır seyreden bir alerji, geçmeyen ve tedaviye cevap vermeyen ishaller veya kan hücrelerinde ciddi düşüklükler varsa bu kişilerin de bağışıklık eksikliği açısından değerlendirilmesi gerekir”

Sandığımız Kadar Nadir Değil!

Ülkemizde primer immün yetmezliklerin sayısının tam olarak bilinmediğini ileten Prof. Dr. Sevgi Keleş, şöyle devam etti:

“Türkiye’de akraba evliliği sonucu ortaya çıkan formlarının diğer ülkelere kıyasla 5 ile 10 kat daha sık görüldüğü tahmin ediliyor. Buna bir örnek verecek olursak primer immün yetmezliğin en ağır formu olan ağır kombine immün yetmezliğin ülkemizdeki sıklığı üç farklı merkezde yapılan çalışmalarda on binde bir (1/10000) olarak bulunmuştur. Bu hastalığın Amerika’da görülme sıklığı ise (65 binde birle 80 binde bir arasındadır) 1/65.000-80.000 olarak bildirilmektedir. Bu durum ülkemizde PİY’lerin nadir olmadığını göstermektedir.

Günümüzde primer immün yetmezliğe neden olan 450’den fazla genetik bozukluk tanımlanmıştır. Bu sayının yakın gelecekte 3000’i bulacağı düşünülmektedir. Rakamlardan anlaşılacağı gibi bu hastalıklar aslında nadir değil, sadece farkındalığının az olduğu hastalıklardır. Özellikle bazı genetik bozukluklar sadece belirli mikroorganizmalarla enfeksiyonlara yatkınlığa neden olabilmektedir. Covid19 pandemi sürecinde 9 genetik bozukluğun COVID19 enfeksiyonunu ağır geçirmeye neden olduğu saptanmıştır. 

Bağışıklık Yetmezliği Hastaları COVİD 19’u Daha Ağır Geçiriyor!

Rockefeller tarafından yürütülen ve Türkiye’den de bazı merkezlerin dahil olduğu çalışmaya da değinen Prof. Dr. Sevgi Keleş şu bilgileri verdi: 

“Bu genetik bozukluk saptanan bireylerin aslında daha önceden bilinen hastalığı bulunmayan bireyler olduğu ve sadece COVID19 enfeksiyonunu ağır geçirdikleri gözlemlenmiştir. Bu durum primer immün yetmezliğinin bilinmeyeni çok olan bir denklem olduğuna; tanı almamış pek çok vakanın bulunduğuna ve nadir olmadığına bir işarettir. Bu hastalar özellikle Covid-19 pandemisi sürecinde önerilen maske ve mesafe kuraları konusunda çok titiz davranmalıdırlar. Bunun dışında takip ve tedavilerini düzenli bir şekilde yapmaları, Covid-19 aşısı veya aşı tekrarı önerildiğinde hangi aşıyı yaptıracaklarını hekimlerine sorarak karar vermeleri büyük önem taşımaktadır. Covid-19 enfeksiyonunun bazı primer immün yetmezliklerde ağır seyredebileceği unutulmamalı, bu hastaların tedavileri, hekimlerinin önerisi doğrultusunda planlanmalıdır.” 

Hem ailelerin hem de hekimlerin bu konudaki farkındalığını artırmak için 15 yaşındaki oğullarını bağışıklık eksikliği nedeniyle kaybeden Fred ve Vicki Modell tarafından Amerika’da kurulan ve dünya üzerinde pek çok tanı ve araştırma merkezi bulunan Jeffrey Modell Vakfı tarafından PİY açısından uyarıcı 10 bulgu belirlenmiştir. Bu uyarıcı bulgularda erişkinde ve çocukta enfeksiyonun sıklıkları açısından bazı farklılıklar vardır. PİY için erişkin ve çocukta uyarıcı olan bulgular onar madde halinde belirlenmiştir. Bu bulgulardan en az ikisi olan hastalar mutlaka immünoloji kliniklerine başvurmalı ve bağışıklık eksikliği açısından taranmalıdır.

Çocuklarda Bağışıklık Eksikliğinin 10 Uyarıcı Bulgusu

-Yılda 4 veya daha fazla orta kulak enfeksiyonu 

-Yılda 2 veya daha fazla orta kulak enfeksiyonu

-Yılda 2 veya daha fazla sinüzit

-Normalde zararsız bakterilerle enfeksiyon

-Yılda 1 veya daha fazla zatürre

-Kilo kaybı ile birlikte kronik ishal

-Tekrarlayan cilt veya organ apseleri

-Uzun süreli ağızda pamukçuk veya ciltte mantar enfeksiyonu

-Enfeksiyonu iyileştirmek için damardan antibiyotik kullanılması

-Tekrarlayan viral enfeksiyon (uçuk – siğil)

-Aile bağışıklık eksikliği olan bireylerin olması

 

Erişkinlerde Bağışıklık Eksikliğinin 10 Uyarıcı Bulgusu

- Yılda 2 veya daha fazla sinüzit

-2 ay veya daha süreli antibiyotik kullanımı

-Yılda 2 veya daha fazla zatürre

-Büyüme ve gelişme geriliği

-Tekrarlayan cilt veya organ apseleri

-Uzun süreli ağızda pamukçuk veya ciltte mantar enfeksiyonu

-Enfeksiyonu iyileştirmek için damardan antibiyotik kullanılması

-2 veya daha fazla derin yerleşimli doku enfeksiyonu

-Aile bağışıklık eksikliği olan bireylerin olması

Bu hastalıkların tedavisinin hastalığın tipine göre değiştiğini belirten Prof. Dr. Sevgi Keleş “Bazı tiplerinde koruyucu antibiyotik yeterli olurken ağır formlarında bağışıklık serumu diye bilinen immünglobülin replasman tedavisi; bazı tiplerinde ise halk arasında ilik nakli diye bilinen kök hücre nakli yapılması gerekmektedir” dedi. 

Prof. Dr. Sevgi Keleş “Hangi hastada hangi tedavinin verileceğine hastanın şikâyetleri, laboratuvar ve genetik testlerin sonucuna göre karar verilmektedir. Özellikle ağır formlarında erken tanı ve tedavi hayat kurtarıcıdır. Bu hastalar erken tanı konulup uygun tedavi edildiklerinde ise tamamen sağlıklı bir hale gelmektedir” şeklinde konuştu.

***

Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği Hakkında:

Ülkemizde alerji ve immünoloji alanında kurulan ilk dernek olan Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği (AİD), erişkin-çocuk alerji ve klinik immünoloji uzmanlarını bir çatı altında toplamaktadır. Alerji ve Klinik İmmünoloji biliminin ve hizmetinin ülkemizde gelişimine katkı sağlamayı ve alerjik-immünolojik hastalıklar konusunda toplumda farkındalık oluşturulmasını hedefleyen AİD, uluslararası katılımlı kongre ve bilimsel toplantılar gerçekleştirerek branş hekimlerinin ve ilişkili sağlık personelinin en yeni bilgiler ile güncellenmesi sağlanmaktadır. Uluslararası bilimsel kurumlarla (AAAAI, EAACI, SIAF, WAO) iş birliği yapan dernek bu iş birliklerinin ışığında uluslararası kurumların düzenlediği kongre ve kursları ülkemizde başarıyla gerçekleştirmiş, ülkemizi başarıyla temsil ederek biliminin ilerlemesine önemli bir katkı sunmuştur. Yine farkındalık yaratma misyonuyla öne çıkan dernek, üyeleri için bilimsel toplantılara katılımı için maddi destek sağlamakta dernek üyeleri dışında da bedelsiz bir şekilde kurs ve okul şeklinde çeşitli eğitim toplantıları düzenlenmektedir.

Yorumlar (0)
Günün Anketi Tümü
Karahallı Belediye Başkanı Ali Tpçunun Çalışmalarından mennumusunuz?
Karahallı Belediye Başkanı Ali Tpçunun Çalışmalarından mennumusunuz?
Namaz Vakti 01 Aralık 2022
İmsak
Güneş
Öğle
İkindi
Akşam
Yatsı
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Fenerbahçe 13 29
2. Galatasaray 13 27
3. Adana Demirspor 13 24
4. Konyaspor 14 24
5. Başakşehir 13 24
6. Kayserispor 14 23
7. Trabzonspor 13 23
8. Beşiktaş 13 22
9. Alanyaspor 14 17
10. Gaziantep FK 13 16
11. Antalyaspor 12 16
12. Giresunspor 13 15
13. Kasımpaşa 13 15
14. Hatayspor 13 14
15. Karagümrük 13 13
16. Ankaragücü 13 13
17. Sivasspor 14 11
18. İstanbulspor 13 8
19. Ümraniye 13 7
Takımlar O P
1. Eyüpspor 15 34
2. Rizespor 14 25
3. Pendikspor 14 25
4. Keçiörengücü 14 25
5. Boluspor 14 25
6. Samsunspor 14 24
7. Manisa FK 14 23
8. Bodrumspor 14 22
9. Bandırmaspor 14 21
10. Sakaryaspor 15 19
11. Altay 14 18
12. Adanaspor 14 17
13. Göztepe 13 17
14. Tuzlaspor 14 16
15. Erzurumspor 14 14
16. Altınordu 14 12
17. Ö.K Yeni Malatya 15 11
18. Gençlerbirliği 14 7
19. Denizlispor 14 6
Takımlar O P
1. Arsenal 14 37
2. M.City 14 32
3. Newcastle 15 30
4. Tottenham 15 29
5. M. United 14 26
6. Liverpool 14 22
7. Brighton 14 21
8. Chelsea 14 21
9. Fulham 15 19
10. Brentford 15 19
11. Crystal Palace 14 19
12. Aston Villa 15 18
13. Leicester City 15 17
14. Bournemouth 15 16
15. Leeds United 14 15
16. West Ham United 15 14
17. Everton 15 14
18. Nottingham Forest 15 13
19. Southampton 15 12
20. Wolves 15 10
Takımlar O P
1. Barcelona 14 37
2. Real Madrid 14 35
3. Real Sociedad 14 26
4. Athletic Bilbao 14 24
5. Atletico Madrid 14 24
6. Real Betis 14 24
7. Osasuna 14 23
8. Rayo Vallecano 14 22
9. Villarreal 14 21
10. Valencia 14 19
11. Mallorca 14 19
12. Real Valladolid 14 17
13. Girona 14 16
14. Almeria 14 16
15. Getafe 14 14
16. Espanyol 14 12
17. Celta Vigo 14 12
18. Sevilla 14 11
19. Cadiz 14 11
20. Elche 14 4