Kız Çocuklarında “Turner Sendromu”na Dikkat

Cinsiyet kromozomlarından birinin kadınlarda yokluğu veya yapısal anormalliğiyle karakterize olan turner sendromu hastalığı, boy kısalığı ve kısırlığa neden oluyor.
İzmir’de Turner Sendromu Farkındalık Projesi kapsamında Büyüyen Çocuk Derneği ve Çocuk Endokrinoloji ve Diyabet Derneği’nin katkıları ile bir sempozyum düzenlendi. “1. Turner Sendromlu Hastalar, Aileleri ve Uzmanlar Buluşması”nda turner sendromu hakkındaki bilgi düzeyinin artırılması, turner sendromluların tedavilerinde yaşanan zorlukların giderilmesi ve ülkemizde belli yerlerde yurt dışında olduğu gibi çocuk ve erişkin turner sendromlulara özel deneyimli kliniklerin kurulması gerektiğinin altı çizildi.
“ÜLKEMİZDE BİLİNİRLİĞİ AZ”
İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Başkanı ve Büyüyen Çocuk Derneği Başkanı Prof. Dr. Bumin N. Dündar, “Turner sendromu, cinsiyet kromozomlarından bir tanesinin bayanlarda yokluğu veya yapısal anormalliğiyle karakterize bir hastalık. Kız çocuklarında 2 bin, 2 bin 500 canlı doğumda bir görülen bir hastalık. Sık görülen bir hastalık olmasına rağmen ülkemizde bilinirliği az” dedi.
“ERKEN TANI ÖNEMLİ”
Turner sendromunun genetik bir hastalık olduğunu anlatan Prof. Dr. Dündar, “En önemli bulgusu boy kısalığı. Onun yanında birçok sistemi etkileyen bir hastalık. Kemik erimesi, diyabet, tiroid, kalp, böbrek hastalıkları da sık görülüyor. Erken tanı yaşam süresini ve yaşam kalitesini arttırmak açısından önemli” diye konuştu.
Türkiye’de ilk defa İzmir’de hastaların ve uzmanların bir araya geldiğini vurgulayan Dündar, şöyle konuştu:
“Onların sorularının uzmanlar tarafından cevaplanması için çalışıyoruz. Bu hastaların tedavide, takipte yaşadığı sıkıntılara çözüm bulmak açısından bu çalışmalarımız devam edecek. Çocuk Endokrinoloji ve Diyabet Derneği ile Büyüyen Çocuk Derneği bu konuda hastalara yardımcı oluyor. Hastalara sosyal medya üzerinden bilgilendirme yapıyoruz. Hastaların kuracağı bir derneğe de öncülük yapmak istiyoruz. Farkındalık oluşturmak için kamu spotları, ilanlar gibi çalışmalarımız sürecek. Bu hastalık sık görülmesine rağmen bir günü yok. Bu konuda da bir girişim başlatıyoruz. Bir günü turner sendromu günü olarak ilan edeceğiz.”
“TEDAVİYLE BOY 10-15 CM UZUYOR”
Turner sendromunun kesin bir tedavisinin olmadığını ifade eden Dündar, “Boy kısalığı için büyüme hormonu tedavisi kullanılıyor. Turner sendromu hastalarının büyüme hormonu tedavisi konusunda SGK ile yaşadığı sıkıntılar var. Onun dışında bu çocuklarda yumurtalıklar çalışmadığı için hormonal tedavi almaları gerekiyor. Bu hastalığın en sık görülen bulgusu boy kısalığı, diğer bulgular maskelenebiliyor. Müdahale edilmezse boy 135-140 cm’de kalabiliyor. Tedaviyle boyu 10-15 cm daha yukarılara çekmek mümkün oluyor” dedi.
Kısa boylu kız çocuklarının mutlaka çocuk endokrinoloji uzmanına başvurmaları gerektiğini söyleyen Dündar, ergenlik bulgularının gecikmesi ve yetişkinlerde gebe kalamama gibi durumlarda da mutlaka doktora başvurulmasını önerdi.
“SAĞLIK PERSONELİ HASTALIĞIMIZI ALGILAYAMIYOR”
Turner sendromu olduğunun 16 yaşında farkına vardığını anlatan Ece Akyol (33) ise, “Hiçbir gelişim görülmediği için doktora başvurdum. Kromozom testi sonucu hastalığım ortaya çıktı. Kulak ve damak problemlerim oldu” dedi.
Sosyal Güvenlik Kurumu’nun büyüme hormonu tedavisini karşılamadığı için sorunlar yaşadıklarını anlatan Akyol, “Sağlık personelleri hastalığımızı algılayamadığı için de problemler yaşadık. Hastalığın erken tanısı son derece önemli. Sağlık personelinin bu konuda bilgilendirilmesini istiyoruz” diye konuştu.