Uzm. Dr.Onur CENGİZ, seminerde yaptığı konuşmada, çölyak hastalığının akraba evliliklerinden doğan bebeklerde daha sık görüldüğünü söyledi.’’ Normalde 214 kişide 1 oranında görülen bu hastalık eğer akraba evliliği var ise yüzde 5'lere kadar çıkabiliyor. Genlerin birbiriyle karşılaşma sıklığı fazla olduğu için hastalık görülme riski da bir o kadar artıyor" ifadelerini kullandı. Uzm.Dr.Onur CENGİZ;çölyakın tedavi edilmesi çok önemli bir hastalık olduğunu vurgulayarak, şunları kaydetti: "Eğer tedavi edilmeze çölyak, şeker hastalığını tetikleyebiliyor. Tiroit krizleri, çölyak krizleri görülebiliyor. Onun dışında ince bağırsakta kansere yol açabiliyor. İnce bağırsak ve kalın bağırsak hastalıkları görülebiliyor. Gelişim ve büyüme geriliği, buluğa erememe, karaciğer enzimlerinde yükseklikler görülebiliyor. Doğumdan itibaren 6'ncı aydan sonra bu hastalık baş gösterebiliyor. Bazı durumlarda bebekler için tamamlayıcı beslenmeye başlanması gerekiyor. Gluten denilen madde buğdayda yapışkanlığı sağlayan bir maddedir. Bu ince bağırsak ile temas ettikten sonra hastalık 4 ay ile 14 yıl arasında her zaman çıkabilir. Çölyak çocuklarda sık görülmekle birlikte erişkin insanlarda da görülebiliyor."
Uzm. Dr.Sercan ARAY ise; Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemezler. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde bu çiftin her çocuğunda bu kalıtım şekliyle geçen kalıtsal hastalıkların görülme olasılığı % 25’tir. Ülkemizde akraba evliliklerinin sıklıkla yapılması otozomal resesif kalıtılan metabolik hastalıkların yüksek sıklıkta izlenmesine neden olmaktadır ve kalıtsal metabolik hastalıklar zihinsel özürlülüğün ülkemiz için önemli bir nedenidir. Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harab eder ve ileri derecede zihinsel özürlü olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtilerinin ortaya çıkmasına neden olur.
Tedavide genel ilke besinlerle alınan fenilalanin miktarını azaltarak kandaki fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir. Tedavi en az beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 8-10 yılı boyunca çok iyi şekilde uygulanmalıdır. Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanımlanması çok önemlidir.Beslenme ve Diyet Uzmanı Ceren DÖĞERLİ KANTAR ise bu hastaları dikkat etmesi gereken beslenme düzenleri hakkında bilgi verdi.
Psikolog Yasin TOSUN, hastaların en önemli noktasının hastalığı kabullenmek ve yaşam düzenini bu çerçevede düzenlemek olduğunu belirtti.
Uşak Çölyak PKU Elele Derneği Başkanı Ömre AYDIN’ın katılımcılara teşekkür konuşması ve çiçek takdiminden sonra katılan tüm hastalarla çekilen fotoğrafla seminer sona erdi.